De novo trunkierende Mutationen im AHDC1-Gen, das für das AT-Haken-DNA-Bindemotiv-enthaltende Protein 1 kodiert, sind mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden

Original-Forschungsbericht von H. Yang et al. (2015).

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Die Forscher untersuchten 2 157 Personen mittels Ganz-Exom-Sequenzierung und identifizierten 7 Personen mit Veränderungen im AHDC1-Gen. Die Veränderungen waren “de novo”, d. h. sie waren in keinem der beiden Elternteile zu finden. Es wird angenommen, dass Veränderungen im AHDC1-Gen die Gehirnentwicklung stören und mit geistiger Behinderung in Verbindung stehen. Die von den Forschern identifizierten Personen waren zwischen 2 und 16 Jahre alt. Alle hatten eine erhebliche geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung und verfügten neben anderen klinischen Merkmalen über eingeschränkte oder keine verbalen Fähigkeiten. Diese Merkmale sind im Folgenden zusammengefasst.

Klinische Merkmale bei Individuen mit einer AHDC1-Genveränderung	Anzahl der Personen mit Merkmal
Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung	7/7
Begrenzte oder keine verbalen Fähigkeiten	7/7
Hypotonie (niedriger Muskeltonus)	6/7
Unterschiede in den Gesichtszügen	6/7
Aktuelle Wachstumsstörungen mit oder ohne Wachstumsstörungen in der Vergangenheit	5/7
Verhaltensthemen	5/7
Strukturelle Anomalien des Auges/der Augen	5/7
Abnormale Bildgebung des Gehirns	5/7
Schlafprobleme (z. B. Schlafapnoe, Unruhe, Probleme beim Einschlafen und/oder Durchschlafen usw.)	4/7
Autismus-Spektrum-Störung (ASD) Diagnose	2/7
Krampfanfälle/Epileptische Aktivität	2/7