De novo truncerende mutaties in het AHDC1-gen dat codeert voor het AT-haak DNA-bindend motief-bevattend eiwit 1 worden geassocieerd met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand.

Origineel onderzoeksrapport door H. Yang et al. (2015).

Lees het rapport hier.

Onderzoekers testten 2.157 mensen met behulp van whole-exome sequencing om 7 mensen met veranderingen in het AHDC1-gen te identificeren. De veranderingen waren “de novo”, wat betekent dat ze in geen van beide ouders werden gevonden. Veranderingen in het AHDC1-gen zouden de ontwikkeling van de hersenen verstoren en in verband worden gebracht met verstandelijke beperkingen. De mensen die de onderzoekers identificeerden varieerden in leeftijd van 2 tot 16 jaar. Ze hadden allemaal een significante verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand en beperkte of geen verbale vaardigheden, naast andere klinische kenmerken. Deze kenmerken worden hieronder samengevat.

Klinische kenmerken bij personen met een AHDC1-genverandering	Aantal personen met kenmerk
Ontwikkelingsachterstand/intellectuele beperking	7/7
Beperkte of geen verbale vaardigheden	7/7
Hypotonie (lage spierspanning)	6/7
Verschillen in gelaatstrekken	6/7
Huidige groeiproblemen met of zonder voorgeschiedenis van groeiproblemen	5/7
Gedragsproblemen	5/7
Structurele afwijkingen van het oog of de ogen	5/7
Afwijkende beeldvorming van de hersenen	5/7
Slaapproblemen (slaapapneu, rusteloosheid, moeite om in slaap te vallen en/of te blijven, enz.)	4/7
Autisme Spectrum Stoornis (ASS) Diagnose	2/7
Aanvallen/Epileptische activiteit	2/7