Il viaggio dei Silva-Puyos con la KDM3B

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in spagnolo e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia militare colombiana di 4 persone, mio marito si chiama Jaime José Silva, io Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, di 15 anni, e Hannah Isabel Silva Puyo, di 12 anni, affetta dalla sindrome di Jongmans (sindrome legata al KDM3B).

Siamo una famiglia militare colombiana di 4 persone, il mio sposo si chiama Jaime José Silva, io sono Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo di 15 anni e Hannah Isabel Silva Puyo di 12 anni con la sindrome di Diets Jongmans KDM3B.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace viaggiare, vedere luoghi del nostro paese, andare al cinema con le bambine e giocare al parco insieme.

Ci piace viaggiare, conoscere i luoghi del nostro paese, andare al cinema con i bambini, giocare al parco a 4 zampe.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Non poter conoscere la sindrome di Hannah, dal momento che nel mio paese non esistono dati sulla malattia, e vedere che le condizioni fisiche di mia figlia diventano ogni giorno più compromesse, senza poterle fornire l’aiuto di cui ha bisogno.

Non poter avere conoscenza della sindrome di mia figlia Hannah, perché nel mio paese non esistono registri della malattia, e vedere che ogni giorno mia nipote è sempre più colpita nella sua condizione fisica e non poterle dare l’aiuto di cui ha bisogno.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Spero di partecipare a questa ricerca insieme a voi e di acquisire così maggiori conoscenze su questa condizione genetica.

Speriamo di poter partecipare all’indagine in corso con noi e di poter così acquisire maggiori conoscenze su questa malattia genetica.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Voglio sapere in futuro come questa sindrome genetica può influire su mia figlia e poterle garantire una migliore qualità di vita.

Vorrei sapere in futuro come questa sindrome genetica possa influire su mia figlia e poter garantire una migliore qualità di vita a mia nipote.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Con mia figlia ho imparato che nulla è impossibile per Dio e che grazie a Lui siamo riusciti ad andare avanti con Hannah nonostante non avessimo alcuna conoscenza della malattia in un paese in cui nessun centro medico dispone di informazioni.

Con mia figlia ha potuto imparare che nulla è impossibile per Dios, che grazie a El abbiamo potuto continuare ad andare avanti con Hannah nonostante non potessimo contare sulla conoscenza della malattia in un paese in cui nessun centro medico dispone di informazioni.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non perdere la speranza, c’è sempre una luce alla fine del tunnel e ci sono altre famiglie che stanno vivendo la stessa situazione e non saranno mai sole. Se mai potremo incontrarci e aiutarci a vicenda, sarò felice di sostenerli.

Che non si perda la speranza, che ci sia sempre una luce alla fine del tunnel, che ci siano più famiglie che passano per la stessa situazione e che non vadano mai a stare da sole e che ci si possa trovare un giorno a darci un aiuto reciproco, con molto gusto sono qui per aiutarle.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Al momento sono nuovo e spero di poter partecipare allo studio sulla Dieta di Jongmans (sindrome legata a KDM3B).

Al momento sono nuovo con noi e spero di poter partecipare allo studio della sindrome di Diets Jongmans KDM3B.