Zophia’s verhaal Leven met CNOT3

Hoe ziet jouw familie eruit?

We hebben twee geadopteerde kinderen en dan hebben we nog ons speciale meisje dat de wereld verlicht!

Wat doe je voor je plezier?

We spelen met Lego, verkennen de natuur met vergrootglazen en hebben spelletjesavonden met het hele gezin.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste ontbering is het onbekende. Ik ben zo dankbaar voor het antwoord op CNOT3 RELATED DISORDER. Tegelijkertijd heeft onze dochter verschillende andere genveranderingen waarvan nog niet is vastgesteld of ze goedaardig of pathogeen zijn, omdat er niet genoeg onderzoek naar is gedaan.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik heb zelf nooit meegedaan aan onderzoek, maar als verpleegkundige begrijp ik de waarde van het doorzetten om anderen te helpen, zodat zij de weg een beetje soepeler kunnen afleggen dan degenen voor hen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik weet niet zeker hoe we kunnen helpen, behalve door haar informatie te delen, maar we staan open voor ideeën omdat we graag willen helpen.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat ik niet de enige ben. Het is zo fijn om te horen dat er anderen zijn die net als ik op zoek zijn. Er is hoop in aantallen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Niet vervoeren. Antwoorden kunnen eng lijken, ze zijn zelfs moeilijk te begrijpen, maar nu is het tijd om je te verheugen dat je een antwoord hebt. Doe je best om de ene persoon niet met de andere te vergelijken, want iedereen is uniek. Hoewel ze een aandoening delen, zijn er veel andere dingen die je misschien niet weet.
Als ik een antwoord had gehad toen mijn dochter 1 was met de literatuur die beschikbaar is, zou ik verpletterd zijn geweest. Ik heb haar misschien nooit gezien als wie ze is, een baken van licht!